گزارش جهش جدیدی از brca۱ در یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم سرطان پستان و تخمدام

اخیرا تعیین ژن های جهشی سندرم سرطان پستان و تخمدان در اقوام مختلفی گزارش و بر اهمین آن در پیشگیری از بروز بدخیمی تاکید شده است. به منظور بررسی ژن های جهشی این سندرم در جمعیت ایران و پیشگیری از بروز سرطان، از چند خانواده ایرانی که در بین آن ها سرطان های متعدد از قبیل مواردی از سرطان پستان و تخودان وجود داشت. پس از انجام مشاوره ژنتیک و تنظیم شجره نامه از مبتلایان و بستگان درجه اول آنها، نمونه گیری انجام شد. در یکی از خانواده ها که سابقه سرطان پستان و تخمدان ارثی در سه نسل پیاپی و سرطان های دیگر از قبیل ریه، معده و مغز به طور تک موردی وجود داشت، بررسی جهش های شایع brca1 و brca2 با روش های مختلف منجر به شناسایی جهش جدید در ژن brca1 شد. این جهش (g.2031t) ناشی از جانشینی کدون اسید گلوتامیک به وسیله کدون توقف در اگزون شماره یازده brca1 است که برای اولین بار گزارش می شود.